Enfermedad De Huntington

Enfermedad De Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que daña progresivamente las células cerebrales. Conozca los síntomas y los factores de riesgo de la enfermedad de Huntington y las formas de vivir con la enfermedad después del diagnóstico. La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. Es un trastorno del movimiento que empeora progresivamente y causa demencia y síntomas psiquiátricos. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el niño tiene un 50% de posibilidades de desarrollarla.



Finalmente, la comunidad de pacientes de Huntington, sus familias y sus médicos tienen un historial de cooperación, lo que ha hecho posible ensayos clínicos a gran escala. La prueba de diagnóstico de ADN para la mutación en el gen Huntingtin ha mejorado nuestra capacidad para diagnosticar la EH en personas mayores, en personas con características atípicas y en personas sin antecedentes familiares [16, 17]. Compararon la prevalencia de la EH entre 1990-1996 y 2004-2010, y encontraron que el mayor aumento en los casos prevalentes se produjo en el grupo de edad de 60 a 69 años [14]. Sin embargo, un estudio reciente de la misma base de datos no mostró una mayor incidencia de casos de LoHD en el mismo período, lo que posiblemente indique que las personas con EH de inicio más joven sobreviven más tiempo [18]. En estudios recientes con diagnósticos de pacientes confirmados mediante pruebas genéticas, la proporción de personas con LoHD estuvo entre 4,4 y 11,5% [8, 10, 11]. La proporción de LoHD en estudios más antiguos (1995 o anteriores) fue del 4,3% al 28,0% [3, 6, 19, 20]. Estos estudios más antiguos tenían diferentes definiciones de LoHD: tres definieron la edad tardía de inicio como ≥ 60 y uno ≥ 50 años.

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Sin embargo, estudios de prevalencia recientes llamaron la atención sobre un grupo de personas con EH de aparición tardía (LoHD). Algunos autores definen la LoHD como después de 50 años [3-5], pero estudios más recientes definen la LoHD como su aparición después de 60 años [6-10]. Entre el 4,4% y el 11,5% de las personas con EH tienen una edad de inicio superior a los 60 años [8, 10, 11]. La presentación informada de LoHD varía y la historia natural y el pronóstico de LoHD siguen sin estar claros. El diagnóstico de LoHD puede pasar desapercibido debido a la baja probabilidad percibida en personas mayores de 60 años [12], y tiene implicaciones sustanciales para los miembros de la familia. Nuestro objetivo fue buscar y revisar sistemáticamente la epidemiología, el genotipo, el fenotipo, el diagnóstico, la progresión y el pronóstico de las personas con LoHD.

• Los ensayos de creatina en pacientes sintomáticos han sido decepcionantes, pero se han realizado más ensayos en individuos en riesgo con algunos hallazgos más positivos en las imágenes (Rosas et al. 2014).
• La causa es una mutación genética en el cromosoma 4 con una repetición del trinucleótido CAG de 35 o más2.
• Hay muy poca información sobre la validez de los datos administrativos para identificar a las personas con EH y la exactitud de las definiciones de casos.
• Vivía en casa, era independiente en todas las actividades de la vida diaria, podía caminar sin ayuda y aún conducir (después de aprobar un examen de conducir formal).

Antes de la disponibilidad de pruebas genéticas a mediados de la década de 1990, los estudios epidemiológicos se basaban principalmente en el espectro clínico motor junto con una historia familiar positiva de manifestaciones similares. Este enfoque podría haber sobreestimado las tasas reales al incluir fenocopias de HD.

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Los síntomas suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la aparición puede ocurrir antes o más tarde en la vida. Clínicamente, la enfermedad de Huntington se caracteriza por una combinación de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Los síntomas motores abarcan movimientos involuntarios, disminución de la destreza manual, dificultad para hablar, dificultades para tragar, problemas de equilibrio y propensión a caer. Los síntomas psiquiátricos pueden abarcar depresión (los más comunes), manía, conductas obsesivo-compulsivas, irritabilidad, ansiedad, agitación, impulsividad, apatía y retraimiento social.



El gen se ha rastreado hasta un sitio en 16q24.3 que se conoce como gen JPH3 o gen de junctofilina. La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que hace que las células cerebrales pierdan función lentamente y mueran. Afecta a las células de partes del cerebro que regulan el movimiento voluntario y la memoria.

Tratamiento Actual Para La EH

Tanto el paciente como el hogar se ven afectados por la EH por el resto de sus vidas. Ambas patogénesis, así como la búsqueda de biomarcadores, son los temas principales de las investigaciones fundamentales.

• La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral degenerativo, hereditario y progresivo que produce cambios físicos, mentales y emocionales.
• Sin embargo, todavía se necesitan medicamentos de modificación mejorados.
• Aquí, revisamos algunas de las funciones actualmente conocidas de la proteínahuntintina de tipo salvaje y discutimos los efectos nocivos que surgen de la expansión de las repeticiones CAG, que se traducen en un tracto de poliglutamina anormalmente largo.
• La progresión de los síntomas y el deterioro de la salud general pueden diferir significativamente entre los individuos.
• Existe una correlación entre la duración de las repeticiones CAG y otros factores [15].

Por otro lado, las mutaciones genéticas de novo, que se estima que representan hasta el 7,1% de los casos, Probablemente fueron ignorados debido a la ausencia de un patrón de transmisión claro. La identificación, el mapeo y la posterior clonación del gen HTT facilitaron un diagnóstico molecular, permitieron pruebas predictivas y probablemente aumentaron el rendimiento de la detección en formas de presentación atípicas.

Ensayos Clínicos

En este escenario, el peligro para el embrión es igual al de los padres y, de hecho, las parejas tienen la opción de abortar un bebé que corre un 50% de peligro. Durante los últimos diez años, el diagnóstico previo a la implantación también está disponible en varios países. Se extraen células individuales de la etapa de ocho células del embrión para realizar análisis genéticos.


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